【2011.5.23】今年も小児神経学会総会にブース出展します。
平成23年5月26日〜28日 第53回小児神経学会総会
「患者親の会・サポート団体」コーナーに出展します。
場所：パシフィコ横浜会議センター３１５
（３Ｆポスター会場�◆楜抃謄魁璽福次�
当会の展示は、26日(木)11時頃〜27日(金）となります。
学会にお越しの際は､是非お立ち寄りください。
「患者親の会・サポート団体」コーナーに出展します。
場所：パシフィコ横浜会議センター３１５
（３Ｆポスター会場�◆楜抃謄魁璽福次�
当会の展示は、26日(木)11時頃〜27日(金）となります。
学会にお越しの際は､是非お立ち寄りください。
【2011.2.22】ドキュメンタリー番組放送のご案内
「あなたの笑顔を見ていたい〜希少難病の子供たち」
AADC欠損症の3人の子どもを中心にしたドキュメンタリー番組が放送されます。
患者が少なく病気の研究も治療も充分にできない「希少難病」。
AADC欠損症患者の日常や医師、支援団体の活動を紹介し、希少難病に取り組む方向を模索します。
放送は東北地区テレビ朝日系列で、現在放送時間が決定している局をお知らせします。
山形テレビ： 2月28日（月）16：00〜16：53
東日本放送(仙台)：3月17日（木）24：56〜25：51
青森朝日放送： 3月29日（火）15：54〜16：49
AADC欠損症の3人の子どもを中心にしたドキュメンタリー番組が放送されます。
患者が少なく病気の研究も治療も充分にできない「希少難病」。
AADC欠損症患者の日常や医師、支援団体の活動を紹介し、希少難病に取り組む方向を模索します。
放送は東北地区テレビ朝日系列で、現在放送時間が決定している局をお知らせします。
山形テレビ： 2月28日（月）16：00〜16：53
東日本放送(仙台)：3月17日（木）24：56〜25：51
青森朝日放送： 3月29日（火）15：54〜16：49
【2011.2.11】遺伝カウンセリングのご紹介
難病のこども支援全国ネットワークより、遺伝カウンセリングのご紹介をいただきました。
【難病のこども支援全国ネットワーク遺伝カウンセリング】
先天異常や遺伝性疾患と診断された方やご家族の方へ遺伝医学的な情報だけでなく心理社会的な情報を提供し、当事者の方の不安やさまざまな問題などに寄り添いながら、より良い自己決定や今後の生活を共に考えていきます。
臨床遺伝専門医・小児科医の黒木良和先生と認定遺伝カウンセラーによる電話相談と面談を行っています。
相談は全て無料です。まず、相談日にお電話ください。
◎電話相談室 ０３−５８４０−５９７３
◎毎月第１・３火曜日 １１：００〜１５：００
◎毎月第４金曜日 １４：００〜１７：００
【難病のこども支援全国ネットワーク遺伝カウンセリング】
先天異常や遺伝性疾患と診断された方やご家族の方へ遺伝医学的な情報だけでなく心理社会的な情報を提供し、当事者の方の不安やさまざまな問題などに寄り添いながら、より良い自己決定や今後の生活を共に考えていきます。
臨床遺伝専門医・小児科医の黒木良和先生と認定遺伝カウンセラーによる電話相談と面談を行っています。
相談は全て無料です。まず、相談日にお電話ください。
◎電話相談室 ０３−５８４０−５９７３
◎毎月第１・３火曜日 １１：００〜１５：００
◎毎月第４金曜日 １４：００〜１７：００
【2011.2.9】 公開シンポジウムのおしらせ
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業3班合同公開シンポジウムが開催されます。
Menkes病、occipital horn症候群、小児神経伝達物質病、エカルディ‐グティエール症候群をテーマに、各難病疾患専門家の講演に加え、患者家族からの要望のお時間もいただいています。
希少難病への理解を少しでも深めていただく機会になればと思います。皆様のご出席をお待ちしております。
『難病・希少疾患を理解し克服する』
【日時】 平成23年2月27日 午前11時〜午後4時
【会場】 帝京大学講堂本部棟４階、第１会議室
東京都板橋区加賀２丁目１１−１
【テーマ】難病・希少疾患の理解と克服
（１）Menkes病・occipital horn症候群の調査、診断と治療
（２）小児神経伝達物質病の診断と治療
（３）エカルディ‐グティエール症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断と治療
（４）難病・希少疾患の家族からの要望
【定員】 100名
【参加費】 無料（事前申し込みが必要です。下記宛てにFAXでお申し込み下さい。）
FAX：03-3579-8212（帝京大学小児科：厚生労働省難治性疾患合同シンポジウム宛て）
【主催】
・Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発（研究代表 帝京大学 教授 児玉浩子）
・小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究（研究代表 大阪市立大学 教授 新宅治夫）
・Aicardi-Goutières症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断方法確立および治療法開発のための横断的研究
（研究代表 東京工業大学 教授 一瀬 宏）
第１部 児玉班：11：05〜12：20 座長 児玉 浩子（帝京大学医学部小児科 教授）
�‘饉�性疾患克服事業「Menkes病・occipital horn症候群の発症頻度、早期診断法、治療法開発」の意義
演者：児玉 浩子（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病・occipital horn症候群の実態調査報告
演者：藤澤 千恵（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病モデルマウスでの新規治療の検討報告
演者： Wattanaporn Bhadhprasit（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病の新規治療の治療効果とmicroPETを用いた分子イメージングの研究
演者：武田 泰輔（大阪市立大学医学部小児科学）
��Menkes病・occipital horn症候群の新規治療の効果・問題点
演者：小川 英伸（帝京大学医学部小児科）
昼食：12：20〜13：20
第２部 新宅班：13：20〜14：20 座長 新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学 教授）
�‘饉�性疾患克服研究事業における小児神経伝達物質病の戦略的意義
「世界に先駆けた日本発の革新的医薬品の創出を目指して」
演者：新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学）
�∪ダ酩造良詑屬砲�けるドーパミンとセロトニンの役割
「発達期における脳のプテリジン代謝の役割」
演者：瀬川 昌也（瀬川小児神経クリニック）
�� AADC欠損症の臨床症状
「先天性脳内ドーパミンとセロトニン欠乏による特異症状」
演者：加藤 光広（山形大学医学部小児科）
�� SSADH欠損症の臨床症状
「神経伝達物質GABAの異常による発達脳の障害」
演者：夏目 淳（名古屋大学医学部小児科）
第３部 一瀬班：14：20〜15：20 座長 一瀬 宏（東京工業大学大学院生命理工学研究科 教授）
�．献好肇縫△諒�類と治療の現状について
演者：長谷川 一子（国立病院機構相模原病院）
豊島 至（秋田大学医学部医学教育センター）
�▲皀妊襯泪Ε垢�ら神経活動を記録することによりジストニアの発症機構を解析する
演者：南部 篤（自然科学研究機構生理学研究所）
��ビオプテリン代謝異常モデルマウスを用いたジストニア発症機構の研究
演者：一瀬 宏（東京工業大学大学院生命理工学研究科）
第４部 患者家族会の要望 15：30〜16：00 座長 山田 章子（小児神経伝達物質病家族会 代表）
�� AADC欠損症：山田 章子(東京)
�� SSADH欠損症：久保田 正代（千葉）
�� メンケス病：田中 智次（大阪）
第５部 総合討論 16：00〜16：20 司会 新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学 教授）
Menkes病、occipital horn症候群、小児神経伝達物質病、エカルディ‐グティエール症候群をテーマに、各難病疾患専門家の講演に加え、患者家族からの要望のお時間もいただいています。
希少難病への理解を少しでも深めていただく機会になればと思います。皆様のご出席をお待ちしております。
『難病・希少疾患を理解し克服する』
【日時】 平成23年2月27日 午前11時〜午後4時
【会場】 帝京大学講堂本部棟４階、第１会議室
東京都板橋区加賀２丁目１１−１
【テーマ】難病・希少疾患の理解と克服
（１）Menkes病・occipital horn症候群の調査、診断と治療
（２）小児神経伝達物質病の診断と治療
（３）エカルディ‐グティエール症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断と治療
（４）難病・希少疾患の家族からの要望
【定員】 100名
【参加費】 無料（事前申し込みが必要です。下記宛てにFAXでお申し込み下さい。）
FAX：03-3579-8212（帝京大学小児科：厚生労働省難治性疾患合同シンポジウム宛て）
【主催】
・Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発（研究代表 帝京大学 教授 児玉浩子）
・小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究（研究代表 大阪市立大学 教授 新宅治夫）
・Aicardi-Goutières症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断方法確立および治療法開発のための横断的研究
（研究代表 東京工業大学 教授 一瀬 宏）
第１部 児玉班：11：05〜12：20 座長 児玉 浩子（帝京大学医学部小児科 教授）
�‘饉�性疾患克服事業「Menkes病・occipital horn症候群の発症頻度、早期診断法、治療法開発」の意義
演者：児玉 浩子（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病・occipital horn症候群の実態調査報告
演者：藤澤 千恵（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病モデルマウスでの新規治療の検討報告
演者： Wattanaporn Bhadhprasit（帝京大学医学部小児科）
��Menkes病の新規治療の治療効果とmicroPETを用いた分子イメージングの研究
演者：武田 泰輔（大阪市立大学医学部小児科学）
��Menkes病・occipital horn症候群の新規治療の効果・問題点
演者：小川 英伸（帝京大学医学部小児科）
昼食：12：20〜13：20
第２部 新宅班：13：20〜14：20 座長 新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学 教授）
�‘饉�性疾患克服研究事業における小児神経伝達物質病の戦略的意義
「世界に先駆けた日本発の革新的医薬品の創出を目指して」
演者：新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学）
�∪ダ酩造良詑屬砲�けるドーパミンとセロトニンの役割
「発達期における脳のプテリジン代謝の役割」
演者：瀬川 昌也（瀬川小児神経クリニック）
�� AADC欠損症の臨床症状
「先天性脳内ドーパミンとセロトニン欠乏による特異症状」
演者：加藤 光広（山形大学医学部小児科）
�� SSADH欠損症の臨床症状
「神経伝達物質GABAの異常による発達脳の障害」
演者：夏目 淳（名古屋大学医学部小児科）
第３部 一瀬班：14：20〜15：20 座長 一瀬 宏（東京工業大学大学院生命理工学研究科 教授）
�．献好肇縫△諒�類と治療の現状について
演者：長谷川 一子（国立病院機構相模原病院）
豊島 至（秋田大学医学部医学教育センター）
�▲皀妊襯泪Ε垢�ら神経活動を記録することによりジストニアの発症機構を解析する
演者：南部 篤（自然科学研究機構生理学研究所）
��ビオプテリン代謝異常モデルマウスを用いたジストニア発症機構の研究
演者：一瀬 宏（東京工業大学大学院生命理工学研究科）
第４部 患者家族会の要望 15：30〜16：00 座長 山田 章子（小児神経伝達物質病家族会 代表）
�� AADC欠損症：山田 章子(東京)
�� SSADH欠損症：久保田 正代（千葉）
�� メンケス病：田中 智次（大阪）
第５部 総合討論 16：00〜16：20 司会 新宅 治夫（大阪市立大学医学部小児科学 教授）
【2011.2.9】難治性疾患克服研究事業の班会議に出席しました
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班」の平成22年度第2回班会議出席しました。
小児神経伝達物質病に関する研究班は今年2年目で、家族会は21年度第2回より参加させていただいています。
今回の班会議では、家族会よりSSADH欠損症のご家族からの要望、台湾における遺伝子治療の経過の報告をしました。
小児神経伝達物質病に関する研究班は今年2年目で、家族会は21年度第2回より参加させていただいています。
今回の班会議では、家族会よりSSADH欠損症のご家族からの要望、台湾における遺伝子治療の経過の報告をしました。